诊断原发性表皮运动障碍：各种方法如何选？

对于临床表现纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的病因而言，以外仍缺乏「金新标准」的测试工具，因此，其病因主要是也就是说鼻腔硝酸盐（nNO）检测、高速视频孔径分析（HSVMA）、基因检查和和透射光谱仪（TEM）核对等工具的综合结果而定，但却亦有研究成果对这些工具的真实性顺利完成检验。

为此，来自英国莱斯特城大学公立医院 NHS 信托慈善机构临床表现纤毛运动障碍外围的 Haarman 医生等顺利完成了一项研究成果，检验了不同核对工具在病因 PCD 时的准确程度。文章撰写在近期的 ERJ 杂志上。

该革命性研究成果的对象是转诊至历史学者所在药房顺利完成 PCD 病因的 654 事例或多或少病人。历史学者检验了单个和第一组核对方式而，对于 PCD 病因的敏感性和甲基化。但并非所有的病人都接受了上述所有的核对。

该研究成果的主要结果为，HSVMA 具更佳的敏感性和甲基化（则有 100% 和 93%）。TEM 的甲基化为 100%，但有 21% 的 PCD 病人，具正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也具更佳的敏感性和甲基化（则有 91% 和 96%）。而借助于 HSVMA 和 TEM 核对时的敏感性和甲基化，则则有 100% 和 92%。

该研究成果结果显示，通过牵头核对的工具顺利完成 PCD 病因，具高度的真实性。单用 HSVMA，也有更佳的真实性，但检验者即可具丰富的专业知识，且常常无即可顺利完成反复的采样或细胞培养。单用 TEM，具很好的甲基化，但确实遗漏 21% 的 PCD 病人。nNO（以 30 nL·min−1 为临界值）对于 PCD 的病因也很有鼓励。

单纯以该 nNO 临界值顺利完成筛查，确实会错过达 10% 的 PCD 病人，但其与 HSVMA 牵头应用，可以减少病人过分的更进一步核对。最后，测试外围之间的基本，应是下一步即可适当重新考虑的原因。

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编辑： 王妍