PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“有关系”！

异性恋愈合持续性（DSD），又名“两性病变”，一般都是先天性遗传。病变出生时生殖器持续性，死亡率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。女孩小孩的性生殖细胞多半各对应着XY和XX，但兼具XX生殖细胞（多半是未婚）的人可能兼具生殖器官许多组织，而不是上皮细胞，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学学院附属医院小儿泌尿外科主任何东兴碰到了1岁多的阿姨（隐姓埋名）。一开始，父母以为阿姨是小孩，再继续给孩子洗澡时无意间好似到两个两个“蛋蛋”，跳出正要带他去做检查。结果被得知，阿姨是女孩。

u2003u2003近来，荷兰弗朗西斯·科里研究成果所，阿尔及尔罗纳研究成果所（Institut Pasteur）及其医学合写的研究成果工作人员在发表于《英美两国第三世界科学院院刊》上的一篇论文中所，早就明确了兼具未婚生殖细胞的人生殖器官许多组织愈合的或许。通过归纳78位患有“异性恋愈合相似之处”的儿童的DNA，他们断定9％的突变负面影响了WT1等位基因的特定部份，它有着负面影响生殖器官和上皮细胞的双向特性。后期对WT1等位基因展开预防措施，或可阻止人类所异性恋大逆转。

u2003u2003研究成果工作人员瞩目的是一部份没有年长者生殖器官多半无需的Y生殖细胞等位基因（SRY）的这种罕见病变。他们运用人类所小鼠一物断定，这些变化冲击了促进年长者生殖器官或未婚上皮细胞呈现出相互间的诡异连续性。这种主因抑制了对上皮细胞愈合很重要的核糖体（β-CATENIN），造成连续性时有发生转移，有利于生殖器官许多组织的愈合。u2003u2003他们对活体展开实验，扭转了它们的WT1等位基因，来模仿人的特异性。当这种突变被引入兼具XX生殖细胞的活体中所时，这些X生殖细胞多半以雌性愈合，它们则会呈现出雄性愈合的可能。u2003u2003WT1等位基因对于生殖器官的愈合比较重要。但同时它在上皮细胞的愈合中所也起着至关重要的起着。它兼具双重特性，可以生产商一种核糖体，其核糖体的某些部份更进一步年长者，而其他核糖体则更进一步未婚的愈合。即使生殖细胞是雄性或雌性，这两种特性相互间的连续性的微小变化也则会扭转的愈合手段。u2003u2003研究成果工作人员回应，多半较难理解这些相似之处在细胞内是如何发展的，因为这些变化时有发生在愈合的后期。到病人出它们时（多半在出生后早），研究成果它们就为时已晚。在活体中所修缮突变使他们有机则会确实WT1等位基因的突变则会造成这些相似之处，并探究它们为何以及如何时有发生。探究造成异性恋相似之处的早先，可以使人们更快断定根本无法病人的结核病，并帮助兄弟姐妹和医生做出更慎重的治疗法和管理决定。他们将继续研究成果WT1等位基因在性愈合中所的起着，同时受制于其遗传性，可以在更后期做出一定的预防措施性。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117